4.再发风险与产前诊断
β地中海贫血与α地中海贫血都是以常染色体隐性遗传方式遗传。理论上β地中海贫血受累个体的同胞受累的风险为25%，50%的概率为无症状的携带者，其余的25%为完全正常。杂合子（Heterozygotes，即携带者）可能有轻微的贫血，但没有任何临床症状。携带者通常被称为轻型地中海贫血症。建议对高危人群（包括家庭成员、配子捐献者和高危族群的个体）进行携带者筛查。一旦在高危的夫妇中确定了HBB的两个致病变异，需行产前诊断或胚胎植入前基因诊断。
对于α地中海贫血，理论上来说，每个Hb-Bart’s综合征患者的同胞有25%的概率为Hb-Bart’s综合征，50%的概率为α地中海贫血特征，2个顺式基因缺失或失活（-/αα），还有25%的概率完全正常。如果父母一方为α地中海贫血特征，有2个顺式α基因缺失（-/αα），另一方是α地中海贫血沉默携带者（1基因缺失，-α/αα），子女为HbH病患者，每个同胞有25%概率为HbH病、25%的概率为α地中海贫血特征、25%的概率为α地中海贫血沉默携带者，还有25%的概率完全正常。