在接下来的几年里，这一问题的答案才慢慢浮出水面。原来，沃森携带的那10种基因变异虽然在当时被科学界视作致病突变，但随着研究的不断深入，研究人员发现它们中的大多数其实与遗传病并无关联。以今天的标准来看，那10种所谓的致病变异中只有1种真正致病[88]，其余9种其实都是“无辜躺枪”的无害变异。
这到底是怎么回事呢？人类基因组高度变异的特性是问题的根源。如果把你的基因组与我的进行比较，你会发现两者的不同之处多达300万个，同样的，我们每一个人的基因组与“参考”基因组相比，也有数百万个不同之处。从这种意义上说，世上根本不存在“标准”人类基因组—如果说当今世界有77亿人口，那么可能就有76.5亿不同的人类基因组（要考虑同卵双胞胎基因组相同的情况）。所谓的“参考”基因组固然可以作为参考依据，但并非唯一标准。换言之，与它有出入未必就异常—事实上，我们基因组中的变异几乎都无害，只有很少一部分可能会导致遗传病。很多变异都位于基因与基因之间，有的变异虽然发生在基因内部，但因为不在基因的编码区，所以也不会影响蛋白质的合成。当我们对一个人的外显子组进行测序时，往往会发现40 000个位于基因编码区的变异。其中一些变异十分常见，也有一些很罕见，甚至还有一些独一无二。即使在今天，如果我们对你的外显子组进行测序，我们也会发现大量从未见过的变异，这点几乎可以肯定，除非你的家族成员（尤其是你的父母）此前做过外显子组测序。